肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在玉溪完成实体瘤手术或治疗后,期望了解体内是否还有残留微小病灶的人。
- 在玉溪发现肿瘤,想一次性全面了解基因信息,为后续选择靶向或免疫治疗方案提供参考。
- 在玉溪的常规肿瘤基因检测未能找到明确用药指导,希望进行更深入探索的人。
- 肿瘤治疗后,希望通过基因信息动态监控复发风险,进行更精细化的健康管理的人。
- 有明确家族肿瘤史,且自身已确诊肿瘤,希望同时了解遗传风险与治疗靶点的人。
- 医生建议进行更全面的基因分析,以评估对某些特定疗法(如PARP抑制剂)敏感性的情况。
这个检测能查出什么?
您可以将这项检测想象成对肿瘤基因进行的‘人口普查’和‘身份核查’。它主要看两个层面:一是从肿瘤组织本身,查找近两万个基因上所有与肿瘤相关的‘拼写错误’,这包括关键位置的点突变、片段缺失或重复、以及少数基因融合。这些‘错误’可能指向特定的靶向药、免疫治疗或化疗方案的敏感性,还能计算出肿瘤突变负荷和微卫星稳定状态等免疫指标。二是从血液中核查遗传背景,看看这些‘错误’是否也存在于您天生的基因中,这可能关系到遗传风险。特别的是,它还能评估肿瘤细胞的‘同源重组修复’功能是否完好,这个结果与PARP抑制剂的疗效预测密切相关。需要提醒的是,这是一项深度测序,覆盖面广,但任何检测都无法保证100%找到用药靶点。如果肿瘤组织取样不理想(如肿瘤细胞太少),可能会影响检出效果。
检测过程麻烦吗?
检测的第一步是提供样本。根据您的情况,可以从四种组织样本中选择一种:手术或穿刺得到的石蜡切片/组织块、新鲜组织,或者在玉溪的合作机构直接进行穿刺采样。如果选择邮寄样本,需要确保样本妥善保存。此外,还需要同步提供几毫升的全血样本,用于遗传背景的对照分析。采血通常在常规的医疗机构即可完成,无需特殊空腹准备,过程快速,只有轻微的针刺感。整个过程的核心在于获取合格的肿瘤组织样本,具体操作方式建议您与临床医生详细沟通。样本准备好后,可以联系检测机构安排递送。
结果准确吗?安全吗?
这项检测采用目前主流的深度测序技术,对基因关键区域的覆盖度高,能够灵敏地检测出低至一定比例的基因变异。检测在专业实验室环境下进行,操作流程标准化,数据经过多轮分析和人工审核,以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理,保护您的隐私安全。需要理解的是,基因检测结果是复杂医学决策的重要参考信息之一,但不能替代医生的综合诊断。当检测结果为阴性或未发现明确靶点时,仍需结合您的具体状况由医生进行综合判断。如果对结果有疑问,建议与医生或遗传咨询师进一步沟通。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测需要同时提供肿瘤组织样本和全血样本,缺一不可。
- 选择组织样本前,请务必与主治医生确认样本的可及性与代表性。
- 石蜡样本需确认保存时间,通常建议在特定年限内。
- 邮寄样本请使用检测机构提供的专用保存液和保温箱,确保冷链。
- 检测为自费项目,费用为27400元,请提前知悉并确认。
- 报告周期约为15个工作日,从样本合格入库起算,特殊情况可能延长。
- 收到报告后,建议与您的医生或专业遗传咨询师共同解读结果。
- 请妥善保管检测报告,它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
用户评价 (13条,均分4.9)
作为靶向用药参考来做检测。取样是在门诊手术室做的局部麻醉穿刺。打麻药时有一点点刺痛,之后就没感觉了。医生取样时我能听到轻微的‘咔哒’声,有点紧张,护士姐姐马上握住我的手安慰我。整个过程医护人员配合默契,让人心里很踏实。就是门诊手术室有点冷,能有个小毯子盖一下就更好了。
机构回复
非常感谢您细致的反馈,特别是关于体感的建议非常宝贵。我们已经将您的建议转达给门诊部,会考虑为患者提供保暖措施。很高兴我们的团队能在细节上给予您支持,祝您治疗有效!
肝癌术后监测,担心复发和转移。这次检测速度出乎意料,7天就出了初步报告。完整报告内容非常详尽,对微小的残留病灶相关基因信号也做了分析,给出了复发风险预测和监测建议。准确性有待时间验证,但逻辑清晰,让人信服。
机构回复
感谢您的反馈。术后微小残留病灶监测是精准医疗的前沿领域,我们通过高深度测序和专用算法进行分析。我们会持续关注检测技术的长期验证。
妈妈乳腺癌术后想看看有没有遗传风险,以及后续复发监测。通过公众号直接预约的,有客服电话确认信息,指导很清晰。快递上门取走了蜡块,不用我们跑去外地送检,这点对老人来说太方便了。报告出来还有电话解读,虽然有些专业术语,但医生解释得挺耐心。
机构回复
谢谢您的反馈。我们致力于让服务更贴近用户,特别是线上预约和上门取样,能减少奔波。遗传解读和后续咨询是我们的服务重点,有问题随时联系我们。
报告专业性很强,但价格也确实不便宜。不过想想它能检测的基因数量和分析深度,尤其对于像我这样需要寻找入组临床试验机会的患者来说,信息全面性可能比省钱更重要,权衡后还是觉得值。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们深知价格是用户的重要考量。我们通过不断优化技术和分析流程,力求在可控成本内提供最全面、最深度的信息,以回应您的信任。
我做这个检测是为了给女儿做遗传风险评估。报告出来后,除了电话解读,你们还寄送了一本印刷清晰的纸质版报告和一份针对家属的筛查建议手册。客服后来还邮件询问手册是否收到、有无其他家族成员需要咨询。这种实体材料和主动询问,感觉服务很扎实,不是虚拟的。
机构回复
感谢您的评价。对于涉及家族遗传的情况,我们深知其重要性,因此会提供更全面的材料和支持。纸质报告和筛查手册是为了方便您与家人多次查阅讨论。家族健康,我们一同守护。
妈妈胃癌,做检测是为了看看有没有遗传风险。报告里关于胚系突变的部分解释得很清楚,还用家系图说明,一目了然。咨询师还详细告知了家人需要做哪些筛查,非常贴心。专业性不仅体现在治病,也体现在为整个家族健康考虑。
机构回复
您说得非常好,肿瘤基因检测的意义不仅在于治疗,也在于预防和风险管理。我们很高兴胚系突变分析和遗传咨询服务能为您家族的健康管理提供清晰的指导。如有任何后续问题,请随时联系我们。
作为患者,我对‘遗传性’这块特别在意。报告不但分析了我的体细胞突变,还专门用一章节评估了胚系突变风险,并给出了清晰的家族遗传建议。这种全面性让我觉得钱花得值。
机构回复
感谢您的评价。全面评估体细胞与胚系突变,是对患者及家族健康的双重负责。我们很高兴这部分内容对您有意义,建议您根据报告内容与遗传咨询师深入沟通。
报告里有个‘临床意义未明’的突变,我挺担心的。但解读医生没有回避,而是详细解释了为什么目前归类为未明,以及国际上正在进行哪些相关研究,未来可能有哪些转化机会。这种坦诚和前瞻性的视角,反而让我更安心了。
机构回复
感谢您的理解。科学认知有边界,对结果坦诚相告是我们的原则。我们的团队会持续追踪最新科研进展,如有关于该突变的新证据,我们会通过系统通知您。请保持关注。
我是替患肺癌的家属来评价的。服务体验很棒,特别是解读环节。预约的专家视频解读,医生讲得很细,还专门针对我们家经济情况,分析了不同靶向药的可及性和医保政策,给了很实际的建议。之后客服还把解读的重点整理成文字摘要发给我们,方便留存对照,非常贴心。
机构回复
谢谢您的肯定。我们致力于提供“医学价值”与“人文关怀”并重的服务。能将专业的解读与家庭实际情况相结合,并提供清晰的备忘,是我们应该做的。祝您家人治疗顺利!
我是家族史筛查,自己还没事。一开始觉得花近万块查自己是不是“定时炸弹”有点贵。但拿到报告,看到全阴结果的那一刻,心里的石头落地了。而且咨询医生说,这个结果可以指导我未来的体检频率和项目,不用过度检查。这笔钱买到了长期的安心和科学的健康管理方案,我觉得很值。
机构回复
感谢您的分享。阴性结果同样具有重要价值,它能帮助排除风险,实现更有针对性和更从容的健康管理。为您获得安心感到高兴,祝您健康常伴。
我是因为体检发现肺结节来做的检测。从预约到采样整个流程特别顺畅,客服提前把注意事项说得清清楚楚。采样中心的环境真的没得说,安静又干净,护士操作非常专业,一点也不疼。等待报告那几天心里七上八下的,但拿到报告后医生解读得很耐心,把那些基因突变一个个解释给我听,终于让我心里有底了。
机构回复
感谢您的认可!我们始终致力于为客户提供专业而安心的检测全流程体验,从规范的采样到清晰的报告解读,每一个环节都力求严谨。能为您提供明确的指导是我们的目标,祝您健康!
我是主治医生推荐来做的,用于晚期肺癌的用药指导。最大的感受是专业和高效。从送检到拿到报告,每一步都有短信提醒。报告出来时,我的主治医生也同步在医院的医生端看到了电子版,他立刻就能和我讨论,无缝衔接,一点没耽误治疗时机。
机构回复
感谢您的高度评价!我们打造的“医患协同”系统,就是为了实现信息秒达、争分夺秒。能协助医生与您如此高效地制定方案,我们备受鼓舞。祝您治疗取得良好效果!
我是主治医生,推荐过不少患者做这个检测。从我们医生的角度看,合作流程很规范。有专门的医疗渠道对接,样本递送、报告返回都很及时,并且报告格式清晰,关键突变和临床意义标注明确,直接就能整合进病历用于临床决策,节省了我们很多整理信息的时间。
机构回复
感谢您作为专业医疗人士的肯定!能为临床工作者提供高效、精准、易整合的检测报告与支持,是我们工作的核心目标。我们将持续优化与医疗机构的协作流程,助力精准诊疗。
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